Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
The experience of albinism in France: a qualitative study on dyads of parents and their adult child with albinism.
BMC Med
; 22(1): 40, 2024 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281904
3.
Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38595321
4.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
5.
Xenopus: An in vivo model for studying skin response to ultraviolet B irradiation.
Dev Growth Differ
; 65(4): 194-202, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36880984
6.
NHP2 deficiency impairs rRNA biogenesis and causes pulmonary fibrosis and Høyeraal-Hreidarsson syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(6): 907-922, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31985013
7.
Iron chelation rescues hemolytic anemia and skin photosensitivity in congenital erythropoietic porphyria.
Blood
; 136(21): 2457-2468, 2020 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678895
8.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet
; 99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415748
9.
A new case with Hermansky-Pudlak syndrome type 9, a rare cause of syndromic albinism with severe defect of platelets dense bodies.
Platelets
; 32(3): 420-423, 2021 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32245340
10.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277047
11.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat
; 41(12): 2167-2178, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131162
12.
Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Clin Genet
; 97(5): 723-730, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898322
13.
Expanding the Spectrum of Neurological Manifestations in Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type IIIA.
Neuropediatrics
; 51(4): 245-250, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143220
14.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923172
15.
Cutaneous lipomas and macrocephaly as early signs of PTEN hamartoma tumor syndrome.
Pediatr Dermatol
; 37(5): 839-843, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32657433
16.
PADDAS syndrome associated with hair dysplasia caused by a de novo missense variant of PUM1.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1030-1033, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903679
17.
Clinical phenotype of the PIK3R1-related vascular overgrowth syndrome.
Br J Dermatol
; 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38623710
18.
Isolated straight hair nevus in a White child.
Pediatr Dermatol
; 36(2): 260-261, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30791146
19.
Focal facial dermal dysplasia type 4: identification of novel CYP26C1 mutations in unrelated patients.
J Hum Genet
; 63(3): 257-261, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29263414
20.
A novel pathogenic variant in the FZD6 gene causes recessive nail dysplasia in a Moroccan family.
Clin Exp Dermatol
; 48(12): 1414-1417, 2023 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37401642